[内容速览] 5月8日是国际地中海贫血日,地中海贫血是一种遗传性的血液疾病,我国南方有些地区的检出率高达26%。地中海贫血会对孩子的生长发育产生严重危害。 |
张新华 |
5月8日是国际地中海贫血日,地中海贫血是一种遗传性的血液疾病,我国南方有些地区的检出率高达26%。地中海贫血会对孩子的生长发育产生严重危害。〈〈〈本期视频
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张新华 教授 解放军303医院血液科主任
曾丽红 解放军303医院血液科护士长
问 在刚才播放的小片中,很多小孩从小开始输血,为什么那么小就要输血?
答 他们得了一种特殊的病――地中海贫血,每个月都要输血一到两次。
问 片中的小海麟才3岁,正常3岁孩子的血量应该是多少?
答 总血量是体重的8%。
问 为什么他要输这么多血?
答 因为这些患者的红细胞被破坏,地中海贫血是遗传性溶血性贫血,正常人的红细胞寿命为120天,地贫病人的红细胞寿命只有20天左右,相当于丢失体内的血液,必须要补充,不补充会产生严重的贫血。
问 3岁的孩子能承受那么多的血液吗?输进身体的血液流到哪里去了?
答 基本上地贫患者输的都是成分血,是血液里的红细胞,红细胞正常生理寿命是120天,但是地贫病人在20―30天基本就会自身溶解掉。
问 为什么以地中海命名这个疾病?
答 在1925年只是在地中海沿岸国家发现了这个病,以为别的地方没有,就命名为地中海贫血,后来发现很多国家都有,但是也一直这样叫下来了。全世界很多地方都有这个病,我国南方比较多一点。
问 地中海贫血和缺铁性贫血有什么区别?
答 缺铁性贫血是全世界发病率最高的贫血,但是非常好治,补铁就可以根治,但地中海贫血不一样,它有遗传因素,基因突变,现在还没有办法彻底治好。
问 这些孩子是从小就得了地中海贫血,还是长大后才发现?
答 这是遗传性疾病,一出生就有。
问 要终生靠输血维持生命吗?
答 对,特别是重型地中海贫血,大概一个月输一两次。
问 如果不输血,身体里的红细胞减少意味着什么?
答 红细胞带氧气到全身各个脏器,维持正常功能,地中海贫血病人血少,不能完成这个任务,缺氧会导致一系列反应。
问 地中海贫血病人都有共同的特点,鼻梁塌陷,脸色青黄,为什么这个病会有这么大变化?
答 地中海贫血面容是长期贫血造成的,因为长期贫血会使骨髓里代偿大量造血,使得骨头里的骨板变薄,形状发生改变,因此形成了特殊面容。
问 这个病有生命危险吗?
答 重型病人如果不输血,大概5岁左右死亡,长期贫血各个脏器逐渐失去功能,一旦感冒发烧就会危及生命。
问 这种病在北方很少听说,可是在南方呈高发状态,这是什么原因?
答 地中海贫血有很强的地域性,1925年在沿海地区发现,在北方可能听说不多,但是在南方大概100个人里会有25个人有地中海贫血的基因。
问 地中海贫血是遗传性疾病,片中小海麟的父母都没有问题,为什么小海麟却得了这种病?
答 假如父母都带有地贫基因,两人结合后孩子就会得这个病,如果两个人有一个人有这个基因就没问题,小孩是基因携带者,就怕父母两个人都是“地贫”基因携带者。如果父母两个都是基因携带者,小孩就有1/4的可能是重型或中间型“地贫”患者,有50%的可能跟他父母一样是基因携带者,还有一个是完全不带基因的。
婚前检查注意事项:
长江以南地区,为地中海贫血病的高发地区,尤其是广东、广西和海南省,在这些地区生活的人们需要特别留意自己是否为地中海贫血基因的携带者,在正常体检时,请您留意体检项目中是否有检查地中海贫血的相关项目,如果没有请向医生提出要求,只需要额外的一点工作,您就能获知或者被提示是否有可能携带地中海贫血基因,是否还需要进一步的检查。地中海贫血基因一生不变,一生只需要做一次检查,所以要做就一定要做到最好。新婚夫妇尤其是要做好地中海贫血的筛查,在“地贫”高发区婚前检查一定要发现,一旦发现夫妇双方均携带相同的地中海贫血基因,需要到医院向专科医生咨询,进行产前诊断,确保生育健康小孩。孕前的地中海贫血筛查,是预防地中海贫血患儿出生的最后一道防线,千万不要抱着侥幸的心理闯关。
小常识:平常人们看病时,最常做的检查血常规中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量,是提示地中海贫血的最简单最常用的项目。高发区的人们一旦这两个项目降低,患地中海贫血的可能性就很大。
问 5月8日是国际地中海贫血日,今年的主题是什么?
答 1994年世界卫生组织专门设立了地中海贫血日,今年的主题是善待出生的“地贫”小孩;二是不要让新生儿的出生成为家庭悲剧的开始,做好按照预防工作,让全世界各国的政府都重视地中海贫血的问题。
问 如果一对夫妻已经错过了婚检前面的阶段,怎样才能发现现在怀孕的小宝宝是不是有这样的问题?
答 地中海贫血的预防手法很多,第一是婚检,然后是孕前检查,到怀孕后也可检查,怀孕后分两个阶段,一是取绒毛,大概在60天左右;二是取羊水,在20周左右,这时候可以弄清小孩有没有带基因,然后再跟孕妇讲清楚情况,让他们自己决定是不是留这个小孩。
问 地中海贫血患者必须终生依靠输血为生吗?
答 就目前情况看主要靠输血和除铁,少数家庭如果有同胞兄弟之间配型非常好,可以做骨髓移植,成功率非常高。
问 除了输血还有除铁,为什么要除铁,铁不是对身体有好处吗?
答 人体适当补充铁是好的,但是地中海贫血病人因为一辈子都在输血,每年大概要输十几次血,红细胞带有很多铁,铁逐渐沉积在体内,过量的铁产生毒性,会引起肝硬化等一系列脏器损害,导致内分泌改善,如果一个人只输血不用除铁剂,也活不了多久。
问 很多家庭刚开始知道小孩患病时都会特别难过,心理负担特别重,另外因为长时间的治疗,一是治疗费用的增加,二是精力,要投入很大的精力去照顾孩子,所以他们在这方面会更加关注这些孩子。
问 每个月输血、除铁,总共的费用加在一起是多少?
答 如果按20公斤体重计算,每个月输两次血,除铁正规是20天,费用相当高,大概要两千多块钱。
问 这些小孩都是在一个环境中输血,303医院有这样特殊的组织吗?
答 是的,我们医院为地中海贫血病人设立了专门的治疗室,叫“地贫”之家,这些“地贫”小孩跟别的病人不在一块,他们单独在一起,家长也可以互相沟通,交流护理体会,在这里可以给家长们非常正确的治疗指导,根据每个人的情况建立档案,然后再给每个人个体化治疗方案,最重要的是省了很多麻烦。
问 地贫之家能给予小家庭什么帮助?
答 “地贫”之家相当于给患者家庭开通了绿色通道,因为在一般医院还没有开通“地贫”之前,整个治疗的过程相当长而且复杂,要挂号,医生开处方,还要预约床位,然后还要抽血、配血,然后再输血,而且有些医院当天输不到血。但是在我们“地贫”之家,病人一来首先把针打上,把血输上,然后再去交费,给患者家庭减少了很多的麻烦。
问 宁夏34岁的于女士问,我孩子是重型地中海贫血,现在在用输血和除铁剂治疗,继续治疗能够达到什么样的效果?
答 就目前来说输血和用除铁剂是比较正规的治疗,但是输血量一定要够,除铁剂的量也要够,这两个抓好了,应该非常不错,因为我见过国际“地贫”协会的官员,他们本身也有重型“地贫”病人,有的40多岁生活得非常好,看不出来。
问 北京66岁的许先生问,我是地中海贫血患者,输血三年,听说经常输血液里会有大量铁沉淀,会影响心脏、肾脏,请问国内医院有没有能消除铁沉淀的方法或药物?
答 输血一般输15次以上铁就过量,就要除铁,铁多了对心脏、肝脏的影响很大,除铁现在有三种,一是针剂,两种口服,在国外这三种药都可以,这三种药各有利弊,针剂当然是效果最好,但是非常麻烦,口服药相对来说要方便一点,但是各有各的作用。
医院咨询电话:0771-2870295、2870640
责编:闫冬