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她为什么长不高 [2007年4月21日]

央视国际 www.cctv.com  2007年04月24日 16:25 来源:CCTV.com
     
    [内容速览]妈妈日记: 今天,3月18日,最无情的结果打碎了我的一切幻想,我的宝贝,你竟然没有女人最基本的器官,这辈子你不能做妈妈了,想到这儿我的心就像不断的被刀子割着一样。
——摘自小小妈妈的日记

  2007年 3月18日,对于13岁的女孩小小是一个沉重的日子,这一天小小接受了B超检查,在B超检查中,妈妈被检查结果惊呆了。

  小小的妈妈:“当时还是不太相信觉得挺难过的。回去可能天都快黑了。在外边漫无目的的。不知道怎么走回去的。”

  小小的B超检查结果到底是什么?为什么让妈妈如此难以接受呢?

  中日友好医院小儿内分泌遗传代谢门诊主任医师 张知新:“她的这个子宫当时看到的就像一个线性的,因为我们正常的子宫能够看到一个形态,一个像杯状的形态,两侧有两个卵巢,但这个孩子她的子宫就是一条线,两侧的卵巢基本上是看不到的。”

  B超影像清楚地表明小小没有正常的子宫和卵巢,这意味着小小终生不能生育。诊断结果就像一张冰冷的判决书,宣判着一个含苞待放的生命在人生的花季年华丧失光彩,宣判着一个小女孩从此失去了做母亲的权利。

  小小的爸爸:“因为这个对孩子来说太残酷了,按理说生儿育女是女同志的权利,想生就会生,她就没这权利,所以想到这心里特别难受。咱不说要出人头地要做一个正常的人。咱们这也是大学毕业的,看着人也好好的,在北京工作也好好的,为什么人家的孩子都健健康康的,我的孩子她就不正常了,我怎么对得起我孩子。”

  小小真的没有子宫和卵巢吗?这到底是怎么回事儿?还得从小小出生时开始说起。小小的父母大学毕业后千辛万苦的留在了北京这座城市,他们和所有的父母一样,盼望着有一个聪明美丽的孩子。小小出生时小脸上充满了灵气,夫妻俩喜欢的不得了。

  小小的妈妈:“当时抱到跟前的时候觉得长得也挺好,她从小眼睛就特别有神,还没满月的时候她那眼睛能一直跟着你骨碌骨碌转,她从小眼睛特别活甚至比同龄的都显得聪明。”

  然而,就在她们沉浸在幸福之中时,夫妻俩却从女儿身上发现了一个特殊的现象。

  小小的妈妈:“身高、体重都是小一点差一点,身高就是差一个标准差那样的。”

  随着时间的流逝,小小会站了,会走路了,但是个子却没有明显的变化。同龄的孩子下台阶已经很顺利了,小小却还是站在台阶上不敢下。到了三岁的时候,小小竟然不长个儿了。

  小小的爸爸:“大概三岁左右的时候,觉得同龄的孩子人家都长得特快,长得头大,脑袋大,个子又高,脚又大,她好像还是比较小,我要抱着她就放在手上,天天在外面抱着感觉她小一点就开始补。”

  爸爸妈妈开始在小小的饮食中增加维生素和蛋白质,她们把希望寄托在专门增高的营养品上。

  小小的爸爸:“从那时候开始就让孩子吃一些咱们家长惯常让孩子吃的补锌啊,乱七八糟的我都记不清了,这方面花钱非常多,基本一个月的钱全都花光了,全都花在孩子身上去了。”

  几年过去了,补钙补锌这些增高的营养品小小一直没有间断过 ,补充这么多营养,小小是不是就长高了呢?长个子这事儿为什么对小小就这么困难,爸爸一门心思的寻找各种书,希望找到让女儿长高的办法,那么小小的爸爸是不是找到了让女儿长高的办法呢?

  小小的爸爸:“她增长就比较慢,一年就几公分三四公分,这样她不像别人家的孩子,一年就十公分、十几公分、一下就长上去了补锌、补钙、补铁都吃了,很多总体来说没见有啥效。”

  小小的爸爸把找到的办法都试过了,可小小的身高还是没有什么变化。

  小小的爸爸:“那是非常希望自己的孩子长高跟别的孩子一样,希望自己的孩子跟一朵花一样,我记得当时了解的东西特别多,中医的也有、气功的也有、西医的也有,因为花钱没那么多钱都非常艰难的,就想比较有效一点的。”

  在查找资料的过程中,小小的爸爸还发现孩子的身高和父母的遗传有关系,但是,他和妻子都是高个儿,为什么自己的女儿13岁了,却只有7,8岁孩子的身高,爸爸隐隐觉察到女儿长不高的背后似乎隐藏着什么。为了找到小小长不高的原因,爸爸决定带小小去做骨龄检查。因为骨龄检查能够知道儿童身高的生长潜力。这样就能进一步找到小小长不高的症结,那么,骨龄检查能不能找到小小长不高的原因呢?

  小小的爸爸:“检查很正常很健康,没有任何问题的。”

  小小骨龄检查的结果没有问题,而小小却比同龄孩子的平均身高矮一个脑袋,这时为什么呢?就在小小父母困惑的时候,小小问了他们一个非常奇怪的问题。

  小小的爸爸:“我孩子有几次说得我特难受,她不是给我说,她是给她妈说的,同龄的孩子女孩一般都在1米55左右了,她怎么多少还是有点发育出来的,说别的孩子这发育那发育了,那我没一点办法。”

  小小:“书上有时候说10岁到19岁都是青春期,其他女同学胸变鼓了、身体长高了,我没有反正我不想做一个平胸的,别的女孩的生理心理发育变化,我好像都不太明显。”

  虽然按小小的年龄,她已经进入了青春期,但她的体形却没有像班上的女孩一样发生变化,就连标志着女孩成熟的月经初潮也始终没有来临。小小的父母对这件事也产生了疑问。

  小小的妈妈:“她有个好朋友从小一块儿玩,那个女孩十岁就来例假了,比她还小一点,就看她也挺着急的,总是说我的青春期怎么迟迟还没有来到,我们总是尽量淡化这一点,不让她往这方面多想。”

  而与此同时,小小的脾气变得越来越急躁。和同学在一起的时候,常常为了一件小事不愉快。

  小小:“挺暴躁的有时候老爱发脾气,不顾后果什么的,挺冲动的,有时候吵起来,还有一次我就把桌子推了。”

  这些特殊的迹象让父母疑团重重,小小为什么会有这些反常的举动?本该进入青春期的小小为什么身体没有任何变化?妈妈首先想到了互联网,她在网上搜索与女儿情况相关的文章,就在这时,一个网站吸引了妈妈的目光。

  小小妈妈:“我就用搜索找到它的,有张大夫的文章,有她答各种患者的问题,讲得挺细的。”

  小小的爸爸妈妈抱着一线希望来到了张大夫所在的中日友好医院。

  中日友好医院小儿内分泌遗传代谢门诊主任医师 张知新:“她走进我诊室的时候我首先第一感觉这个孩子很矮,我记得她的身高只有1米27左右,这个女孩子有一个很典型的外貌特征,这个孩子明显的两个耳位比较低,而且那个耳朵长的形状就是我们讲扇风耳一样,她还有一个明显的是有颈蹼,两侧颈部会有一些皮状的物拉起来,以后就像鸭蹼的连接似的。”

  通过目测检查,张医生还发现小小的肘部像钝角一样,明显向外翻,两个乳头之间的距离比较宽。这些特殊的体貌特征对小小来说到底意味着什么呢?

  中日友好医院小儿内分泌遗传代谢门诊主任医师 张知新:“因为是女孩子又有颈蹼、耳位很低、两侧的乳头的间距又很宽、肘外翻一个很典型特纳综合症的外貌体征,所以我们就考虑可能是一个Turner综合症。”

  Turner综合症的主要表现就是孩子的个子始终长不高,卵巢不发育。那么小小长不高肯定就是Turner综合症吗?

  小小的爸爸:“当时一想晚上还能睡得着根本就睡不着,越想越痛苦。”

  Turner综合症这个听都没听说过的名字让小小父母的精神几乎崩溃了,因为孩子就是父母的全部。

  小小的爸爸:“总是觉得不应该,不应该是自己的孩子,这点觉得特难接受,总是幻想着是不是其他的病,吃点药就好了,花点钱就好了,还是有一些幻想。”

  张医生让小小做了B超检查,而B超影像清楚的显示小小没有正常的子宫和卵巢。这和Turner综合症的表征非常一致,但这并不能确诊小小就是Turner综合症。

  中日友好医院小儿内分泌遗传代谢门诊主任医师 张知新:“最后我们实际上确诊是要通过染色体的检查。实际上现在对于矮小的女孩子在学术界提出来,应该都去做染色体来作为甄别的主要的依据。”

  等待小小染色体的检查结果需要一周的时间,这一周对于小小的爸爸妈妈是那么漫长,也是那么短暂,每一分钟他们的内心都在经受煎熬,每一分钟他们的内心也都在经历恐慌。等待他们的将会是怎样的命运?

  中日友好医院小儿内分泌遗传代谢门诊主任医师 张知新:“染色体当时就提示她是45X0,也就是说我们正常的女孩子应该是46条染色体中两个性染色体是XX就是两个X染色体个孩子只有一条X染色体以她就变成45条染色体们就可以确诊为她就是一个Turner综合症的术语应该叫做先天性的卵巢发育不良综合症。”

  小小的染色体出现了缺失,比正常人少一条,染色体为45X0,可以确定她就是Turner综合症,Turner综合症是由染色体缺失引起的出生缺陷,除了不能长高,这种病的孩子还没有正常的子宫和卵巢。

  小小的爸爸:“突然有这么大的缺陷,心理上我觉得很难承受这一点太难了,因为现在只有这一个孩子,我就养个这样的孩子,我自己觉得愧对孩子,完了觉得愧对我父母亲,实际上我自己也特痛苦,我女儿这样我特痛苦,觉得特难接受,觉得回家跟谁说这事多丢人说都不好说。”

  正常人的染色体是23对,也就是46条,其中包括22对常染色体,和一对性染色体,性染色体决定男女不同的外表和生理特征,而小小丢失的正是性染色体中的一条,为什么小小只有45条染色体,她的染色体为什么会出现缺失呢?

  中日友好医院小儿内分泌遗传代谢门诊主任医师 张知新:“Turner到底是什么原因引起来的?现在目前的医学发展还没有找到一个很好的解释办法,目前实际上世界上做内分泌的这些临床医生和相关的研究人员也在做探索,我们希望不久的将来我们能够探索到特纳综合症到底是什么原因引起来的,以便于我们减少出生缺陷。”

  在确诊Turner氏综合症之后,小小应该怎么办?她该怎样面对以后的生活呢?

  中日友好医院 小儿内分泌遗传代谢门诊主任 张知新:“小小我们希望通过治疗以后让她获得比较好的身高,同时我们通过雌激素的替代让她维持女性的体态,她在未来的生活里面、包括工作选择的空间会更大,她的生活压力会更小,通过这一系列治疗我们希望她能够做一个正常的社会人。”

  目前,小小正在接受生长激素的注射,医生希望在她骨龄闭合前,做最后的生长追赶。对于普通人来说,身高是一个美丽的标志,而Turner氏综合症患者的平均身高是1米42,她们的最高身高也只有一米五零。因此医生提示,当孩子有以下症状时,一定要及早去医院内分泌科检查。

  专家提示:

  1. 出生时伴有脚肿 身高偏小

  2. 生长中伴有颈璞,肘外翻

  3. 每年身高增长少于4厘米

  4. 青春期没有月经初潮

  中日友好医院 小儿内分泌遗传代谢门诊主任医师 张知新:“最早期它不表现为这个疾病,本身应该有的这些特征也是表现为就是身高生长的障碍,所以我们就希望家长对于身矮的孩子及时要找内分泌的医生看一看疾病的状态,这样的话以免给孩子造成终生的不可逆的损失。”

  小小每天的生长激素要花费280元,每个月下来就要花费7000多块钱,父母为了小小已经借了十多万块钱,虽然小小的身高有了明显的增长,但是能不能继续用药,成了这个家的难题。

  小小:“反正有一段时间他们借钱,现在我不知道他们的工资够不够,我讨厌打这个针,跟他们说了好多次不想打,就是担心有一天没钱什么的。”

  小小的爸爸:“她不可能永远靠着我,将来得靠她自己,因为大家都知道身高要是一米三几、一米四几,在这社会上生存是非常艰难的,所以还是下决心在这两三年内勒紧裤腰带也行,借钱也行,一定要尽自己最大的努力让孩子有最理想的一个身高。”

  每天,爸爸都要等小小放学,他多么希望女儿能够像这些孩子一样健康成长。虽然能够再要一个孩子,但她们并不打算要,他们要把自己全部的爱留给这个有缺陷的孩子,对于未来,小小还要面临更多的困难。

  在世界人口中,每2500到5000个孩子里就有一个Turner综合症的孩子。对疾病早发现,早诊断,以及进行产前遗传咨询,以防止女孩类似悲剧的发生。

责编:春天

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